出産ジャーナリストの河合蘭さんが、親の声に耳を傾けて綴る連載「出生前診断と母たち」。本連載では、出生前診断の本質を、妊婦の立場から問い続けてきた。

前回は出生前診断でダウン症の可能性がわかって一度妊娠継続を諦めたのち、次の妊娠でもダウン症とわかり、考えた末に出産した夫妻のことをお伝えした。しかし出生前診断でわかるのはダウン症だけではない。今回は2年間の不妊治療ののち、胎児に染色体の問題があると判明した40代の女性にお話を伺った。ダウン症ではなく、「ターナー症候群」という知らない病気を告知されたのだ。

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出生前診断でわかること

出生前診断でわかる病気にはたくさんの種類があることをご存じだろうか。報道によく登場するダウン症候群以外にも、実は、さまざまな病気が日々診断されている。「赤ちゃんにダウン症があるかどうか調べよう」と思って充分な検査前遺伝カウンセリングなしに羊水検査を受けたり、未認可施設で新型出生前診断(NIPT)を受けたりしたら、見たことも聞いたこともない病気を告知されるかもしれないのだ。

そして、あまり知られていない病気は生まれたあとの生活を知ることが難しい。結局、親や家族としてはどうしても「異常な胎児だと言われた」という衝撃が先に立ち、「一体どんな病気なのか」について十分に知ることなく中絶に至ってしまうケースも少なくないと言われている。

そんな中で、佐野真澄さんは、「ターナー症候群」があると言われた果歩ちゃんの妊娠継続を決心した(共に仮名)。決心が出来た理由は、告知を受けた際、この病気を持つ本人と家族の会を紹介され、そこでこの病気が在ったらどんな生活になるのかを詳しく聞くことができ、安心したからだった。

果歩ちゃんは、この春3歳になった。

2歳のときの果歩ちゃん。歩き始めるのが少し遅かったが、元気な女の子だ 写真提供/佐野さん

果歩ちゃんが持つ「ターナー症候群」という病気は、女性に本来2本ある性染色体「X染色体」が1本だけだったり、2本目の一部がなかったりする。羊水検査をすれば確実にわかる病気のひとつ。基本的に知的障害はなく専門的な職業に就く人もいるが、低身長、不妊、算数・体育は苦手な場合があるなど一般女性と違う所が複数ある。

そこで佐野さんは、果歩ちゃんの身長が伸びるよう、内分泌科で出されるホルモン注射を毎日打っている。そうすると145cmくらいまで身長が伸び、150cm以上になる人もいる。「子どもに毎日注射を打つなんて、とてもつらいだろう」と佐野さんは妊娠中不安だった。

2019年夏、成長ホルモン剤注射の開始にあたり、検査入院。パパと一緒だから安心な果歩ちゃん 写真提供/佐野さん

「でも、注射開始から10ヵ月。今では娘も私も慣れました」
と佐野さんは言う。
「最近は、注射の準備を果歩が手伝ってくれます」
保育園も問題なく1歳で入園でき、佐野さんは仕事も再開できた。